【檢測內(nèi)容】

    SMN1基因第7外顯子的拷貝數(shù)

【檢測方法】

       PCR-熒光探針法

【樣本要求】

       *樣本類型為靜脈血。取量為2-4mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。

       *樣本類型為干血斑。取量為3個8mm血斑。保存條件為常溫。運輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。

【報告周期】

     5個工作日

【臨床應(yīng)用簡述】

a.輔助診斷：尋找肌無力等疑似SMA患者的致病原因，輔助臨床診斷；
      b.生育指導(dǎo):為有家族史或已生育過SMA患兒的夫婦提供生育指導(dǎo)；
      c.疾病風(fēng)險評估：為關(guān)注SMA患病風(fēng)險的人群提供指導(dǎo)，提供早期干預(yù)方案，降低患病風(fēng)險。
      d.新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療