染色體異常主要包括染色體畸變和染色體多態(tài)性。指的是人23對(duì)染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)等發(fā)生各種變化，如數(shù)目方面的出現(xiàn)染色體數(shù)目增多、減少、出現(xiàn)三倍體等；或如結(jié)構(gòu)方面的染色體某些片段出現(xiàn)缺失、易位、倒位、插入、重復(fù)等(如下右圖)。

【染色體核型分析（karyotype analysis）】

核型分析主要研究染色體的數(shù)目與結(jié)構(gòu)情況，分析報(bào)告?zhèn)€體的染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)是否正常(包括性染色體)。

【適用人群（婚前、孕前產(chǎn)前診斷的人群）】

☆ 多發(fā)性流產(chǎn)、死胎或不孕不育的夫婦；

☆ 已生育過(guò)染色體異常患兒，或雙方或一方具有遺傳病家族史的夫婦；

☆ 可疑或已知的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的患者；

☆ 婚前、孕前檢查和希望進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育檢查的人群等。

【檢測(cè)流程】

【樣本運(yùn)輸】

☆ 樣本類型：靜脈血 4mL

☆ 運(yùn)輸條件：樣本采集后48h內(nèi)2-8°C運(yùn)輸

【檢測(cè)周期】

      從樣本質(zhì)檢合格到報(bào)告發(fā)送，10個(gè)工作日出報(bào)告。